El Proyecto Genoma Humano tuvo su inicio en el año 1984 y fijó su objetivo en determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes del genoma humano.
El primer borrador del genoma fue terminado en el 2000 y anunciado por el entonces presidente de los EE.UU., Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, el 26 de junio del mismo año. Posteriormente, en abril de 2003, fue publicado el genoma completo y, finalmente, en julio de 2016, se completó definitivamente la secuencia del genoma humano.
OBJETIVOS PRINCIPALES.
El proyecto se centró en una serie metas, entre las que destacan:
- Identificación de los genes en el genoma humano: el genoma de los seres humanos lo conforman 30000 genes.
- Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano: Los humanos poseen más de 3000 millones de nucleobases (o bases nitrogenadas), es decir, compuestos orgánicos con dos o más átomos de nitrógeno.
- Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto.
LOS INVESTIGADORES DEL PGH.
Los galardonados por su contribución al conocimiento del mapa genético humano han sido, entre otros, el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, Francis Collin; el creador de The Sanger Centre de Cambridge (Inglaterra), John Sulston; los investigadores del Celera Genomics de Estados Unidos, Craig Venter y Hamilton Smith; y el director general de Genoscope (Francia), Jean Weissenbach.
APLICACIONES.
- Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias, entre otras:
- Enfermedad de Gaucher, enfermedad producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1.
- Alzheimer, enfermedad degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí solos.
- Enfermedad de Huntington, enfermedad degenerativa que conduce a un deterioro mental que termina en demencia.
- Síndrome de Marfan, enfermedad congénita del tejido conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas.
- Diagnóstico de enfermedades posibles.
- Terapia génica, farmacológica y medicina predictiva.
- Génica: es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias diagnosticadas por éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma.
- Farmacológica: el PGH permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las alteraciones y modificando el curso de la enfermedad de forma más efectiva que los tratamientos de la medicina actual.
- Medicina predictiva: permite diagnosticar enfermedades que aún no se han desarrollado en el paciente.
ASPECTOS ÉTICOS Y CONTROVERSIA.
- El programa ELSI (Ethical, Legal and Social Implications), que se encarga de analizar las cuestiones éticas y sociales de la investigación genética de la siguiente manera:
- Examinando las ediciones que rodean la terminación de la secuencia humana del ADN y del estudio de la variación genética humana.
- Examinando las ediciones llevadas a cabo por la integración de tecnologías e información genética para el cuidado médico y actividades de la salud pública.
- Explorando las maneras en las cuales el nuevo conocimiento genético puede actuar recíprocamente con una variedad de perspectivas éticas, filosóficas y teológicas.
- Explorando cómo influyen en el uso e interpretación de la información genética, de la utilización de servicios genéticos y del desarrollo de la política, los factores y los conceptos socioeconómicos de la raza y de la pertenencia étnica.
- Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. La UNESCO declaró el genoma humano como patrimonio de la humanidad y redactó en 1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas:
- La dignidad humana y el genoma humano.
- Derechos de las personas interesadas.
- Investigaciones sobre el genoma humano.
- Condiciones de ejercicio de la actividad científica.
- Solidaridad y cooperación internacional.
- Fomento de los principios de la declaración.
- Aplicación de la declaración.
- Discriminación genética y patente de genes.
EL PGH ACTUALMENTE.
El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho más interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar cierta función.
